|
| |
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Симптом Хвостека | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 1406 | При исследовании его нервной системы обнаружена была только анизокория при нормальных зрачковых реакциях. Он часто жалуется на боли в области желудка, однако ахилии при исследовании желудочного сока у него обнаружено не было. Можно думать, что болезненный наследственный фактор, передающийся в данной семье, миновал этого больного.
Анализ вышеприведенных наблюдений заставляет нас, таким образом, прийти к заключению, что в этой семье передавался в двух поколениях отчетливо выраженный синдром фуникулерного миелоза, комбинированного с ахилией, однако без всяких признаков пернициозной анемии. Наблюдения эти представляют определенный интерес в том отношении, что фуникулерный миелоз, как известно, не считается заболеванием, передающимся по наследству и, как правило, не фигурирует в общепринятых перечнях геиотипически обусловленных заболеваний нервной системы.
Если, однако, генетика изолированного фуникулерного миелоза и не изучена, то, наоборот, уже много сделано по изучению генетики интимно связанных с ним пернициозной анемии и ахилии. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Заболевание нервной системы | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 1559 | | Все эти самые различные механизмы происхождения фуникулерного миелоза сводятся в настоящее время к одному - к недостатку в организме витамина B12 (цианокобаламин). При этом выяснилось, что все три компонента этого синдрома: пернициозная анемия, ахилия и фуникулерный миелоз причинно друг с другом, по-видимому, не связаны и не зависят один от другого, а все являются самостоятельным проявлением авитаминоза В12 и могут встречаться как совместно, так и изолированно один от другого. Одним из выражений такой независимости этих состояний одного от другого является и то, что в случаях одновременно имеющихся фуникулерного миелоза и пернициозной анемии часто не удается обнаружить параллелизма в тяжести обоих заболеваний. Для нас же особенно важно заметить, что лежащий в основе этих заболеваний авитаминоз В12 может зависеть и от каких-то врожденных особенностей обмена и передаваться по наследству. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Семейное накопление случаев | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 2379 | Этот доминантный или же ограниченно доминантный тип наследственной передачи пернициозной анемии признавался и другими авторами. Так, Лами признает доминантную передачу предрасположения к пернициозной анемии, причем допускает необходимость и одновременного наличия экзогенных патологических моментов.
Эта доминантная наследственность может быть, по-видимому, и условной. Так, Гэтс приводит наблюдение Ренсона и Ребака (Ranson, Reback), касающееся семьи, в которой пробанд заболел пернициозной анемией, осложненной фуникулерным миелозом в 22-летнем возрасте, причем пернициозной анемией болели также его мать и брат отца, - можно думать, что именно гомозиготная структура по этому наследственному фактору у пробанда была причиной того, что он заболел так рано. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Пернициозная анемия | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 3579 | Так, Нил сообщает, что из 9 известных пар ОБ, из которых один страдал пернициозной анемией, только 5 оказались конкордатными.
Все эти данные говорят, таким образом, в пользу того, что наиболее вероятным типом наследственной передачи пернициозной анемии действительно следует считать ограниченно доминантную наследственность, причем степень проявляемости наследственного задатка в значительной степени определяется наличием или отсутствием соответствующих средовых патогенетических моментов.
Мы видели, однако, что патогенетическия пернициозная анемия очень близка к ахилии. И действительно, генетические исследования показали, что в родословных с пернициозной анемией могут быть вкраплены и случаи изолированной ахилии. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Патогенетическая пернициозная анемия | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 953 | | В ряде исследованных семей (Гэтс приводит соответствующее наблюдение Грама) ахилия может задолго предшествовать развитию пернициозной анемии. Вилькинсон и Брокбэнк (Brockbank, 1931; цит. по Гэтсу) указывали, что родственники больных, страдающих пернициозной анемией, часто (в 29,1%) обнаруживают одну только ахилию, причем эта последняя появляется иногда в период от 10 до 25 лет, г. е. раньше того времени, когда начинает развиваться анемия. Кули (Coley, 1941) также считал, что ахилия, нередко встречающаяся в семьях с пернициозной анемией, является часто, если не всегда, предвестником этой последней. Нил приводит данные Коннера (Conner, 1930), обнаружившего ахилию у 3 из 7 родителей больных, страдавших пернициозной анемией, и у 23 из 53 братьев-сестер этих больных. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Данные Коннера | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 1167 | | В отечественной литературе вопрос о частоте ахилии среди родственников больных, страдающих пернициозной анемией, был подробно изучен Д. Ф. Пресняковым. Он изучил 80 родственников 43 больных и пришел к заключению о том, что среди них значительно чаще, чем у контрольных исследованных лиц, обнаруживается понижение секреции желудочного сока, представляющее собой, по-видимому, неполное выражение того же условно доминантного наследственного фактора пернициозной анемии. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Злокачественное малокровие | | автор: admin | 11-04-2011, 15:08 | Просмотров: 1128 | При такой независимости друг от друга всех трех основных компонентов авитаминоза В12, следовало бы думать, что фуникулерный миелоз мог бы выступать в родословных и в качестве вообще изолированного синдрома, не связанного с соответствующими изменениями красной крови или желудочного сока. Однако таких данных еще очень мало, может быть отчасти в связи с тем, что в очень многих относящихся сюда наблюдениях, по-видимому, не было достаточно подробно описано состояние нервной системы. Все же отдельные сообщения представляют определенный интерес в этом отношении.
Таково сообщение Торриоли и Ромен. Они изучили 384 родственника больных, страдающих пернициозной анемией. | |
|
| Врожденная и семейная церебеллярная недостаточност : Изолированные глосситы | | автор: admin | 11-04-2011, 12:03 | Просмотров: 1611 | | Мы видим, таким образом, что фуникулерный миелоз, действительно, может быть проявлением определенного наследственного предрасположения. Механизм этого предрасположения несомненно очень сложен, поскольку наследственный авитаминоз В12 может иметь совершенно различные выражения. Почему в одних случаях это выражается в пернициозной анемии с участием или без участия нервной системы, а в других случаях - в чистой или комбинированной ахилии, это еще совершенно неизвестно. Ответы на все эти важнейшие вопросы следует, по-видимому, ожидать от дальнейшего прогресса генетики и биохимии, пока же для практической работы врача-невролога важно установление того, что и без пернициозной анемии в семье может передаваться предрасположение к фуникулерному миелозу. Существенно важно то, что эти наследственные формы фуникулерного миелоза следует точно так же лечить цианокобаламином. Не менее важно, что признание наследственной природы заболевания, как формы с ограниченной проявляемостью, заставляет обязательно учитывать и ряд всевозможных средовых вредностей и вести с ними борьбу. | |
|
|
|
|
Комментарии (0)
Подробнее